یک جهش ژنی در 10 درصد مبتلایان به دیابت نوع 2
بر اساس نتایج تحقیقی که در مجله ی JAMA ( 2 مارس2011) به چاپ رسیده است سفید پوستان اروپایی دارای یک جهش ژنی در ژن HMGA1 هستند که با ابتلا به دیابت نوع 2 مرتبط می باشد. دیابت نوع 2 یک اختلال متابولیکی شایع است که تقریباً 250 میلیون نفر را در سراسر دنیا درگیر کرده استو. این بیماری با عوارض عمده ای نظیر رتینوپاتی ، بیماری کلیوی و بیماریهای قلبی عروقی همراه است . مقاومت به انسولین در ماهیچه ، جگر و بافت چربی مشخصه ی اصلی اکثر مبتلایان به دیابت نوع 2 است. شواهد قابل توجهی بر اساس مقالات موجود در مورد توارثی بودن مقاومت به انسولین در دیابت نوع 2 وجود دارد.
علیرغم مطالعات فراوان در مورد ژنهای مختلف و مطالعات ژنومی گسترده، هنوز دلایل ژنتیکی اصلی مقاومت به انسولین همچنان ناشناخته است. پرفسور Brunetii از دانشگاه Catanzaro و همکارانش در ایتالیا به بررسی جهش ژنی در ژن HMGA1 در مبتلایان به دیابت نوع 2 پرداختند. جمعیت مورد مطالعه از 3 جمعیت مختلف سفید پوستان (اروپایی است)بودند. بر اساس نتایج بدست آمده پرفسور Brunetti معتقد است که حدود 10% از افراد مبتلا به دیابت نوع دو دارای یک جهش ژنی در ژن HMGA1 هستند که استنباط های کلینکی مشخصی را برای متخصصین بهمراه دارد.
اول اینکه وجود این گونه ی ژنی می تواند یک علامت ابتدایی در تشخیص مقاومت به انسولین و ابتلا به دیابت نوع 2 باشد ، بخصوص در افرادی که سابقه ی فامیلی ابتلا به دیابت نوع 2 در آنها وجود دارد. دوم اینکه وجود این گونه های ژنتیکی می تواند نوع پاسخ به درمان را مشخص کند. سوم اینکه افردای که واریته های فعال HMGA1 را دارند و به دیابت نوع 2 مبتلا هستند ممکن است دارای شرایط کلینیکی متفاوتی نسبت به سایر بیماران مبتلا به دیابت نوع 2 باشند. برای مثال در ابتلا به بیماریهای ماکرووسکولار و عوارض میکرووسکولار متفاوتند. چهارم، تحقیقات برای درمانهای جدید مبتلایان به دیابت نوع 2 می تواند شامل عوامل تنظیم کننده بیان HMGA1 باشد.
بطور خلاصه نتایج این تحقیقات بروی واریته های ژن HMGA1 نژاد سفید پوستان اروپایی نشان داد که جهش ژنی در این ژن همراه با ابتلا به دیابت نوع 2 در این افراد است. برای درک نقش HMGA1 در مقاومت به انسولین و ابتلا به دیابت نوع 2 مطالعات بیشتری بروی این ژن و گونه های ژنتیکی آن در سایر نژادها نیاز است.
منبع:JAMA,2011; 305 (9): 903-912 DOI:1001/jama.2011.207